SAT тест

SAT тест

Какво е SAT тест?

SAT (Sperm Aneuploidy Test) е диагностичен метод за изследване на генетичния произход (етиология) на мъжкия стерилитет. По-специално, този тест прави анализ на процента на сперматозоидите с хромозомни аномалии в семенната проба. Тази оценка позволява да се прецени рискът от предаване на хромозомни аномалии в поколението. Изследването анализира хромозомите, които най-често се свързват със спонтанни аборти и водят до хромозомни аномалии в поколението (хромозоми 13, 18, 21, X и Y).

Цел и ползи от теста

В клиничен аспект, увеличаването на процента на сперматозоидите с хромозомни аномалии се свързва с намаляване на процента на бременност и с по-висок риск от спонтанни аборти при двойки, които прибягват до лечение на инфертилитет чрез процедура ICSI (Rubio et al., 2001; Burrello et al., 2003; Petit et al., 2005; Nicopoullos et al., 2008; Rodrigo et al., 2011; Rodrigo et al., 2013).

На ембрионално ниво се наблюдават различни дефекти според типа на хромозомната аномалия в сперматозоидите. Например, увеличаването на процента на сперматозоидите с полова дизомия, води до увеличаването на анеуплоидни ембриони със синдроми, които са съвместими с живота (Синдром на Патау, Синдром на Даун, Синдром на Едуардс, Синдром на Клайнфелтер, Синдром на Търнър и Тризомия на X и Y хромозоми). Увеличаването на диплоидните  сперматозоиди води до увеличаването на вероятността от развитие на триплоидни ембриони и най- вече до аборт (Rodrigo et al., 2010).

В аспекта на поколението, няколко проведени проучвания сред родители със синдром на Даун, Клайнфелтер или Търнър, показват повишение на хромозомните аномалии в сперматозоидите.

Поради тези причини, тестът SAT е полезен при генетичното консултиране на мъже, страдащи от стерилитет, и за намирането на оптимален подход към методите на асистирана репродукция, използвани при тях.

Показания - на кого и кога?

Това е диагностичен тест, насочен към изследвания на мъжкия стерилитет и се препоръчва при пациенти с висок риск от сперматозоидна анеуплоидия. Такива са най-вече мъжете с нарушения в семенните параметри – главно олигозооспермия, необструктивна азооспермия и тежка тератозооспермия.

 sat2

Други индикации за прилагане на теста, които не са задължително свързани с нарушения в семенните параметри:

  • При повтарящи се аборти с неизяснена етиология;
  • При двойки с множество неуспешни IVF цикли;
  • При двойки с предхождаща бременност с хромозомопатия.

Предимства

В сравнение с класическите изследвания на мейозата, този тест има предимството, че оценява крайния продукт на мейозата (сперматозоида, който ще оплоди яйцеклетката). За да се получат клинично значими резултати, ние анализираме средно по 2000 сперматозоида за всяка хромозома, в две отделни и независими проучвания. Процентът на хромозомно анормалните сперматозоиди се сравнява с контролна група, която има нормозооспермия, за да се оценят статистическите разлики.

Методология

Най- важните стъпки на протокола са:

  • Фиксиране на сперматозоидите на лабораторни стъкла
  • Декондензация на сперматозоидните ядра
  • Хибридизация с флуоресцентни ДНК проби, директно насочени към анализираните хромозоми
  • Откриване на флуоресцентния сигнал, оценяване и интерпретация с епифлуоресцентен микроскоп със специални филтри

Ограничения

Тази техника позволява откриването на анеуплодия при точно определени хромозоми, включени в теста. Рядко се случва в семенната проба да няма достатъчен брой сперматозоиди за правилна оценка на риска от анеуплоидия.

Приложение на SAT в България

За първи път в България, генетичният тест за хромозомни аномалии в спермата SAT се прилага от скоро в специализираната болница по акушерство, гинекология и репродуктивна медицина „София съвместно с водещата световна компания за репродуктивна генетика Igenomix.