Неинвазивен пренатален тест NACE®

NACE® тест  – алтернатива на амниоцентезата

 

Какво представлява NACE тест?

Тестът NACE е неинвазивен пренатален тест. Това означава, че той е напълно безопасен за Вас и Вашето бебе. Всичко, което е необходимо за извършването на теста, е малка кръвна проба, взета от ръката Ви – точно както при всеки друг рутинен кръвен тест.

NACE тест използва специална технология за сравняване на майчината ДНК с тази на плода, за да се установи с много голяма точност и надеждност дали има наличие на определени аномалии.

По време на бременността, ДНК на бебето се смесва с ДНК от кръвта на неговата майка. Научният прогрес в областта на генетиката ни позволява да открием тази ДНК на плода в майчината кръв и да направим скрининг на генетичните данни за хромозомите на бебето.

Какви са основните предимства на теста NACE и NACE Extended?

• Безболезнен, неинвазивен пренатален скрининг, без никакъв риск за плода;
• NACE oткрива аномалии в хромозоми 21, 18, 13, Х и У;
• NACE Extended има същите характеристики като NACE, като в допълнение на информацията от
• NACE, тества всички хромозоми и открива тризомии в хромозоми 9 и 16, които са в основата на наличието на спонтанни аборти в първи приместър на бремеността, както и идентифицира шест микроделеции, свързани с основните генетични синдроми (DiGeorge syndrome, Velo-cardio-facial syndrome, 1p36 delition syndrome, Angelman syndrome, Prader-Willi syndrome, Cri du chat syndrome, Wolf-hirschhorn syndrom);
• NACE е приложим при едноплодна и многоплдна бременност, а NACE Extended – само при едноплодна бременност;
• 99,9% разпознаване на синдром на Даун;
• Индекс на фалшиво-положителни резултати < 0.1% за синдром на Даун;
• Валиден при пациенти с донорска яйцеклетка;
• Валиден при многоплодна бременност;
• Валиден за всички раси, етнически групи и индекси на телесната маса;
• Може да се направи още след 12-та гестационна седмица;
• Включва генетична консултация;
• Резултатът е готов след 15 дни;
• Включва потвърждение чрез QF-PCR при положителен резултат и втори кръвен тест без допълнително заплащане при не-информативни резултати;
• Значително по-ниска стойност в сравнение с други подобни диагностични продукти.

Какво ще ми каже NACE?

Тестът NACE проверява за наличие на хромозомни аномалии в бебето. Хората имат 23 двойки хромозоми и общо 46 хромозоми (по две копия от всяка двойка). Първите 22 двойки са номерирани от 1 до 22. Последната двойка определя нашия пол. Момичетата имат две Х хромозоми, а момчетата имат една Х хромозома и една У хромозома. Проблеми със здравето и развитието възникват, ако има липсваща или допълнителна хромозома.

Когато има допълнително копие на хромозома (т.е., три копия, вместо две), това се нарича „тризомия”.

Кой може да си направи теста и кога?

• Тестът NACE е предназначен за всички онези жени, които искат да изключат наличието на конкретна хромозомна аномалия в плода (хромозоми 21, 18, 13, Х и У) и същевременно не искат да застрашават своята бременност.
• NACE може да се направи при всяка бременна жена, както и бременности постигнати чрез ин-витро техники, включително бременности от донорска яйцеклетка.
  
• Тестът NACE може да се приложи и в случай на многоплодна бременност. Тестът NACE Extended е приложим само при едноплодна бременност.

Колко надежден е тестът NACE?

NACE открива с максимална точност бременностите със синдром на Даун. Аналогично, тестът открива и други често срещани хромозомни аномалии (хромозоми 18, 13, Х и У) със същия висок процент на достоверност. Все пак, тестът не анализира всички възможни проблеми (генетични или други), които могат да засегнат бъдещото бебе.

Какъв вид резултат ще получа?

Когато тестът покаже, че е налице висок риск от хромозомна аномалия, Вашият лекар ще Ви информира за други тестове, които да потвърдят тази диагноза.

Какви хромозомни аномалии могат да бъдат открити чрез NACE?

NACE е цялостен, неинвазивен пренатален тест. Той включва изследвания за откриване на аномалии в хромозоми 21, 18 и 13 (синдроми на Даун, Едуардс и Патау). Той включва също и изследване за най-често срещаните аномалии в половите хромозоми (X и Y). Нещо повече, технологията NACE ни позволява да получим информация и за допълнителни алтерации на други хромозоми, като анализира целия набор хромозоми.

NACE Extended има същите характеристики като NACE, като в допълнение на информацията от NACE , тества всички хромозоми и открива тризомии в хромозоми 9 и 16, които са в основата на наличието на спонтанни аборти в първи приместър на бремеността, както и идентифицира шест микроделеции, свързани с основните генетични синдроми (DiGeorge syndrome, Velo-cardio-facial syndrome, 1p36 delition syndrome, Angelman syndrome, Prader-Willi syndrome, Cri du chat syndrome, Wolf-hirschhorn syndrom).

Трябва ли да си направя теста NACE?

Тестът NACE се препоръчва за всички жени, които искат да се уверят в липсата на най-често срещаните хромозомни аномалии у тяхното бъдещо бебе, без да го подлагат на риск при прилагане на хориална биопсия и амниоцентеза.

Тестът е особено подходящ за жени с висок риск от хромозомни аномалии след скрининга в първия триместър на бременността (ултразвуков преглед и хормонален анализ), които са имали предишна бременност със синдром на Даун и при които са открити подозрителни аномалии при ултразвуковите прегледи за фетална морфология. Методът е препоръчителен и при постигане на бременност у жени в напреднала репродуктивна възраст.

Как се извършва тестът NACE?

• Консултирате се с наш специалист-гинеколог
• Взема ви се проба от венозна кръв
• Пробата се изпраща за изследване
• Резултатът е готов след 15 дни

Приложение на NACE в България:

За първи път в България, иновационният пренатален скрининг NACE® се прилага в Специализираната болница по акушерство, гинекология и репродуктивна медицина „София“.

Научни публикации за теста NACE

1. Non-invasive prenatal test for foetal aneuploidies. Opinion no. 545 the American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol 2012;120:1532–4.
2. Dan S., et al. Clinical application of MPS-based prenatal non invasive fetal trisomy test for trisomías 21 and 18 in 11105 pregnancies with mixed risk factors.
3. Wellesley et al.2012: Eur J of Hum Gen. 11 January 2012.
4. Chui et al., BMJ 2011;342:c7401.

PANORAMA – неинвазивен пренатален тест

 

Какви са целта и обхвата на теста?

Тестът определя наличието на хромозомни аномалии в плода и оценява риска от изява на съответните генетични дефекти чрез анализ на фетална ДНК с плацентарен произход, циркулираща свободно в периферната кръв на майката. Тестът обхваща най-често срещаните бройни и структурни дефекти на автозоми и полови хромозоми, в т.ч:

• тризомии на хромозоми 21 (Т21 – Синдром на Даун), 18 (Т18 – Синдром на Едуардс), 13 (Т13 – Синдром на Патау);
• тризомии при половите хромозоми 47ХХХ, 47ХХY(Синдром на Клайнфелтер) и 47XYY(Синдром на Якобс);
• монозомия по Х хромозома – 45Х(Синдром на Търнър);
• триплоидия – 3n/69;
• микроделеции в хромозоми 22 (22q11.2 делеция или СИндром на ДиДжорджи), 1 (1р36 делеционен синдром), 5 (Синдром на Кри дю Ша) и 15 (Синдромите на Ангелман и Прадер-Вили);

Приложение на PANORAMA

PANORAMA се предлага в 3 варианта, като дава възможност и за определяне пола на плода:

• PANORAMA основен панел – анализира хромозоми 13, 18, 21, Х и Y и триплоидия (приложим при едноплодна бременност, монозиготни и дизиготни близнаци и едноплодна бременност с донорска яйцеклетка);
• PANORAMA разширен панел – анализира хромозоми 13, 18, 21, Х и Y, триплоидия и микроделеция 22q11.2 (приложим само при едноплодна и при близначна многозиготна бременност);
• PANORAMA пълен панел – анализира хромозоми 13, 18, 21, Х и Y, триплоидия и микроделеция 22q11.2, 1р36 и Синдормите на Кри дю Ша, Ангелман и Прадер-Вили(приложим само при едноплодна бременност);

PANORAMA е изключително полезен тест за ранен скрининг на генетични дефекти на плода (9+ г.с.), свързани с повишената честота на спонтанните аборти и мъртви раждания; с тежки физически и функционални нарушения в ембриона; животозастрашаващи състояния у новороденото със засягане на сърце, главен мозък и други вътрешни органи; с нарушения в растежа и нервно-психическото развитие на детето, както и с опасност за здравето на бременната майка като прееклампсия и обилно кървене.

PANORAMA използва най-съвременна технология като анализира безклетъчна ДНК, изолирана от кръвна плазма и от бели кръвни клетки на майката. Безклетъчната ДНК се подлага на множествено намножаване(multiplex amplification) чрез полимеразна верижна реакция на 19 488полиморфни региона, разположени в хромозоми 13, 18, 21, Х и Y и други, а амплифиационните продукти се секвенират. Получените милиони данни се обработват чрез специфично разработен софтуерен продукт – NATUS(Next-generation Amplification Test Using SNPs)

PANORAMA показва 100% спецефичност по всички анализирани мутации, а чувствителността на теста е >99% за тризомия 21 и 13, триплоидия, микроделеции 1р36 и 5р- и между 93-96% за тризомия 18, монозомия Х и за синдромите ДиДжорджи, Прадер-Вали и Ангелман. Аналитичната му чувствителност е над 4% фетална ДНК фракция.

Изпълнение на теста:

1. Консултирате се с наш специалист-гинеколог
2. Взема Ви се проба от венозна кръв
   Пробата се изпраща за изследване
3. Резултатът е готов след 10-14 дни

Резултатите представляват оценка на риска от развитие на генетично заболяване на плода и се предоставят като:

• Нисък риск – означава слаба вероятност от наличие на посочените хромозомни дефекти и от изявата им, без това да гарантира нормален хромозомен набор или здраво бебе;
• Висок риск – означава, че вероятността плодът да притежава посочените хромозомни аномалии е голяма, без това да доказва наличието на тези дефекти. Подобен резултат налага провеждането на пренатален диагностичен тест (амниоцентеза или хорионбиопсия);

При проба с лошо качество или недостатъчно количество фетална ДНК за анализ се изисква втора проба от майката за повторение на теста, напълно безплатно.

Ако имате въпроси по темата, не се притеснявайте да се свържете се нас и да отправите вашето питане лично към мен.